نشر علماء من كلية التكنولوجيا الحيوية بين الكليات بجامعة غدانسك وجامعة غدانسك الطبية ورقة بحثية في “مجلة الحساسية والمناعة السريرية” المرموقة.

تتناول ورقة “طفرة كسب الوظيفة في تكملة بروتين C2 التي تم تحديدها في المريض المصاب بـ aHUS” مسببات مرض الكلى النادر جدًا الذي يتسم بالمخالفات في تنظيم النظام التكميلي ، متلازمة يوريمي الانحلالي الشاذة (aHUS). افترضت الحالة الراهنة للمعرفة أن سببها هو ، من بين أمور أخرى ، طفرات في بروتينات المسار البديل للنظام التكميلي وكان تحليلها مقصوراً على التشخيص الجيني الروتيني للمرضى.

قام المؤلفون – ألكساندرا أوربان وآنا فيلبيرج والدكتور جرزيجورز ستاسيوجو والدكتور مارسين أوكرج ، البروفيسور في الجامعة الطبية في غدانسك بتحليل تسلسل الحمض النووي لجميع ترميز الجينات للبروتينات التكميلية في 233 مريضًا واكتشفوا طفرة في بروتين المسار C2 الكلاسيكي الذي لم يكتشف بعد وصفها.

المزيد: https://gumed.edu.pl/60275.html