Ein Team der Wissenschaftler von der Interuniversitären Fakultät für Biotechnologie der Universität Danzig und der Medizinischen Universität Danzig hat eine Forschungsarbeit in der renommierten Fachzeitschrift „Journal of Allergy and Clinical Immunology“ veröffentlicht.
Die Arbeit „Gain-of-function mutation in complement C2 protein identified in patient with aHUS” betrifft die Ätiologie der ultrararen Nierenerkrankung, die durch Regelwidrigkeiten in der Regelung des Komplementsystems, des atypischen hämolytisch-urämische Syndroms (aHUS) bedingt ist. Der bisherige Wissensstand setzte voraus, dass ihre Ursachen u.a. Mutationen in Proteinen des alternativen Weges des Komplementsystems sind. Die genetische Diagnose der Patienten beschränkte sich also zur Analyse dieser Mutationen.
Die Autoren der Abhandlung – Mag. Aleksandra Urban, Mag. Anna Felberg, Dr. Grzegorz Stasiłojć und Dr. habil, Marcin Okrój, Prof. der Medizinischen Universität Danzig haben die DNA-Sequenzen aller Gene, die Proteine des Komplementsystems kodieren, bei 233 Patienten analysiert und eine bisher nicht beschriebene Mutation im C2-Protein des klassischen Weges des Komplementsystems entdeckt.
