Un equipo de científicos de la Facultad de Biotecnología Intercolegial de la Universidad de Gdańsk y la Universidad Médica de Gdańsk ha publicado un trabajo de investigación en el prestigioso «Journal of Allergy and Clinical Immunology».

El artículo titulado «Gain-of-function mutation in complement C2 protein identified in patient with aHUS”  trata sobre la etiología de la enfermedad renal ultra rara condicionada por irregularidades en la regulación del sistema del complemento, síndrome hemolítico urémico (SHU). El estado actual del conocimiento supone que su causa son, entre otros, mutaciones en las proteínas de la vía alternativa del sistema del complemento y su análisis se limitó al diagnóstico genético de rutina de los pacientes.

Los autores, Aleksandra Urban, Anna Felberg, Grzegorz Stasiłojć y Marcin Okrój, analizaron las secuencias de ADN de todos los genes que codifican proteínas del complemento en 233 pacientes y detectaron una mutación del clásico de la proteína de la ruta C2 que aún no se ha descrito.

 

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