Une équipe de scientifiques de la Faculté Intercolégiale de Biotechnologie de l’Université de Gdańsk et de l’Université de Médecine de Gdańsk ont publié leurs travaux de recherche dans le prestigieux « Journal of Allergy and Clinical Immunology ».

L’article intitule « La mutation du gain de fonction dans la protéine C2 du complément identifiée chez un patient atteint de SHUA (Gain-of-function mutation in complement C2 protein identified in patient with aHUS) » concerne l’étiologie de la maladie rénale ultralatérale conditionnée par des anomalies de la régulation du système du complément, le syndrome hémolytique et urémique atypique (aHUS). L’état actuel des connaissances suppose qu’il est causé par des mutations dans les protéines de la voie du système du complément alternatif et leur analyse se limite au diagnostic génétique de routine des patients.

Les auteurs – les diplômés Aleksandra Urban, Anna Felberg, le docteur Grzegorz Stasiłojć et le docteur d’Etat Marcin Okrój,  professeur de l’Université de médecine de Gdańsk, ont analysé les séquences d’ADN de tous les gènes codant pour les protéines du complément chez 233 patients et ont détecté la mutation non décrite jusqu’à présent dans la protéine C2 de la voie classique du système du complément.

En savoir plus : https://gumed.edu.pl/60275.html