Uma equipa de cientistas da Faculdade de Biotecnologia Intercollegial da Universidade de Gdańsk e da Universidade Médica de Gdańsk publicou resultados de pesquisa no prestigiado Journal of Allergy and Clinical Immunology.
O artigo, intitulado “Gain-of-function mutation in complement C2 protein identified in patient with aHUS”, trata da etiologia da doença renal ultra-rara condicionada por irregularidades na regulação do sistema complemento, síndrome hemolítica-urémica atípica (SHU). O estado atual do conhecimento pressupõe que a sua causa sejam, entre outras, mutações nas proteínas da via alternativa do sistema complemento, enquanto a análise se limitou ao diagnóstico genético de rotina dos pacientes.
Os autores, Aleksandra Urban, Anna Felberg, Grzegorz Stasiłojć e Marcin Okrój, analisaram as sequências de ADN de todos os genes que codificam proteínas do complemento em 233 pacientes e detetaram uma mutação da proteína da rota C2 clássica que ainda não foi descrita.
