Ученые с Межвузовского факультета биотехнологий Гданьского университета и Гданьского медицинского университета опубликовали исследовательскую работу в престижном «Journal of Allergy and Clinical Immunology».

В статье «Мутация усиления функции в белке С2 комплемента, идентифицированного у пациента с aHUS», рассматривается этиология ультра-редких заболеваний почек, вызванных нарушениями в регуляции комплементарной системы, атипичным гемолитическим уремическим синдромом (aHUS). Современное состояние знаний предполагает, что его причина это мутации в белках альтернативного пути комплементарной системы. Их анализ ограничивался рутинной генетической диагностикой пациентов.

Авторы: Александра Урбан, Анна Фельберг, д-р Гжегож Стасилойч и д-р Марчин Окрой, проф. Гданьского медицинского университета проанализировали последовательности ДНК всех генов, кодирующих белки комплемента, у 233 пациентов и обнаружил мутацию классического белка пути С2, которая ранее не описывалась.
Подробнее: https://gumed.edu.pl/60275.html