格但斯克大学生物技术学院和格但斯克医学大学的一组科学家在著名的《过敏与临床免疫学杂志》上发表了研究论文。

“在aHUS患者中鉴定出的补体C2蛋白的功能获得性突变”论文涉及由补体系统调节异常引起的超罕见肾脏疾病的病因，即非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。当前的知识状态假定其原因是补体系统替代途径蛋白的突变及其分析仅限于患者的常规遗传学诊断。

论文作者为Aleksandra Urban、 Anna Felberg、Grzegorz Stasiłojć博士和格但斯克医科大学Marcin Okrój教授。研究分析了233例患者中编码补体蛋白的所有基因的DNA序列，并检测到尚未描述的经典C2途径蛋白突变。

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https://gumed.edu.pl/60275.html