Wissenschaftler aus Polen und Kanada haben ein neues Gen entdeckt, dessen Mutationen ein hohes Brustkrebsrisiko verursachen. Das internationale Forscherteam wurde von Prof. Cezary Cybulski, Genetiker von der Abteilung für Genetik und Pathomorphologie an der Pommerschen Medizinischen Universität (PUM), und Mohammad Akbari von der Universität Toronto geleitet.
Die Entdeckung der sich wiederholenden (Gründer-)Mutation ATRIP in Polen ermöglicht es, einen einfachen und kostengünstigen Test zum Nachweis dieser Mutation einzusetzen. Nach Angaben der PUM-Forscher werden die Patienten noch in diesem Jahr bei diagnostischen Tests überprüfen können, ob sie Träger des mutierten Gens ATRIP sind.
Im Falle eines positiven Ergebnisses werden unter anderem häufigere Untersuchungen und eine Mammographie ab dem Alter von 35 Jahren empfohlen. Da der Krebs bei Frauen mit der ATRIP-Mutation eine beeinträchtigte DNA-Reparatur durch homologe Rekombination aufweist, ist es wahrscheinlich, dass die Patientinnen gut auf eine Chemotherapie (z. B. Cisplatin, PARP-Inhibitoren) ansprechen, heißt es auf der Website medonet.pl.
