Ученые из Польши и Канады открыли новый ген, мутации которого вызывают высокий риск развития рака груди. Международная исследовательская группа работала под руководством профессора Цезари Цибульского, генетика с кафедры генетики и патоморфологии Поморского медицинского университета (PUM), и Мохаммада Акбари из Университета Торонто.
Обнаружение повторяющейся (основательной) мутации ATRIP в Польше позволяет использовать простой и недорогой тест для выявления этой мутации. По словам исследователей PUM, в конце этого года пациенты смогут во время диагностических тестов проверить, являются ли они носителями мутировавшего гена ATRIP.
В случае положительного результата рекомендации будут включать, в частности, более частые осмотры и маммографию с 35-летнего возраста. Поскольку рак у женщин с мутацией ATRIP имеет нарушение восстановления ДНК путем гомологичной рекомбинации — вероятно, что пациентки будут хорошо реагировать на химиотерапевтическое лечение (например, цисплатин, ингибиторы PARP).
