Los científicos de Polonia y Canadá han descubierto un nuevo gen cuyas mutaciones provocan un alto riesgo de tener cáncer de mama. El equipo de investigación internacional estuvo dirigido por el Prof. Cezary Cybulski, genetista del Departamento de Genética y Patomorfología de la Universidad Médica de Pomerania (PUM), y Mohammad Akbari de la Universidad de Toronto.
La detección de la mutación ATRIP repetitiva (fundador) en Polonia permite el uso de una prueba simple y económica para la detección de esta mutación. Según los científicos de la PUM, este año las pacientes podrán comprobar durante las pruebas de diagnóstico si son portadores del gen ATRIP mutado.
En el caso de un resultado positivo, las recomendaciones incluirán, entre otras: exámenes y mamografías más frecuentes a partir de los 35 años. Dado que el cáncer en mujeres con la mutación ATRIP ha afectado la reparación del ADN por recombinación homóloga, lo más probable es que las pacientes respondan bien al tratamiento de quimioterapia (por ejemplo, cisplatino, inhibidores de PARP), informa medonet.pl.
