Zespół naukowców Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego opublikował pracę badawczą w prestiżowym „Journal of Allergy and Clinical Immunology”.

Praca „Gain-of-function mutation in complement C2 protein identified in patient with aHUS” dotyczy etiologii ultrarzadkiej choroby nerek uwarunkowanej nieprawidłowościami w regulacji układu dopełniacza, nietypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS). Dotychczasowy stan wiedzy zakładał, że jej przyczyną są m.in. mutacje w białkach ścieżki alternatywnej układu dopełniacza i do ich analizy ograniczała się rutynowa diagnostyka genetyczna pacjentów.

Autorzy – mgr Aleksandra Urban, mgr Anna Felberg, dr Grzegorz Stasiłojć oraz dr hab. Marcin Okrój, prof. Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego przeanalizowali sekwencje DNA wszystkich genów kodujących białka dopełniacza u 233 pacjentów i wykryli nieopisaną dotychczas mutację w białku C2 ścieżki klasycznej układu dopełniacza.

Więcej: https://gumed.edu.pl/60275.html

jsz