Os cientistas da Polónia e do Canadá descobriram um novo gene cujas mutações causam um alto risco de cancro de mama. A equipa de pesquisa internacional foi liderada pelo Prof. Cezary Cybulski, geneticista do Departamento de Genética e Patomorfologia da Universidade Médica de Pomerania (PUM), e Mohammad Akbari, da Universidade de Toronto.
A deteção da mutação ATRIP repetitiva (fundadora) na Polónia permite o uso de um teste simples e barato para a deteção desta mutação. Segundo os cientistas do PUM, este ano os pacientes poderão verificar durante os testes de diagnóstico se são portadores da mutação do gene ATRIP.
Em caso de resultado positivo, as recomendações incluirão, entre outras: exames mais frequentes e mamografias a partir dos 35 anos. Uma vez que o cancro em mulheres com a mutação ATRIP afetou o reparo do ADN por recombinação homóloga, os pacientes provavelmente responderão bem ao tratamento quimioterápico (por exemplo, cisplatina, inibidores de PARP), relata medonet.pl.
