Naukowcy z Polski i Kanady odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi. Międzynarodowym zespołem badawczym kierowali prof. Cezary Cybulski – genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego (PUM) oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.
Wykrycie powtarzalnej (założycielskiej) mutacji ATRIP w Polsce umożliwia zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie tej mutacji. Zdaniem naukowców PUM, jeszcze w tym roku pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.
W przypadku wyniku dodatniego zalecenia obejmą m.in. częstsze badania i mammografię już od 35. roku życia. Ponieważ rak u kobiet z mutacją ATRIP posiada upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację – najprawdopodobniej pacjentki będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna, inhibitory PARP) – czytamy w serwisie medonet.pl.
jsz
