Forscherin der Nikolaus-Kopernikus-Universität Toruń trug zu einem Durchbruchs bei der Erforschung einer tödlichen Krankheit bei

29.11.2023
fot. Andrzej Romański Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu

Jungen, die am Barth-Syndrom leiden, einer genetisch bedingten Krankheit mit einer sehr hohen Sterblichkeitsrate, haben endlich eine Chance auf Heilung. Möglich wurde dies durch die Forschung von Dr. habil. Karolina Mikulska-Rumińska, Univ.-Prof., vom Institut für Physik der Nikolaus-Kopernikus-Universität Toruń. Ein Artikel über die bahnbrechenden Ergebnisse der Arbeit einer internationalen Gruppe von Wissenschaftlern wurde soeben in „Nature Metabolism” veröffentlicht.

Das Barth-Syndrom ist eine Krankheit, die Jungen betrifft und mit dem X-Chromosom korreliert. Die Patienten leiden unter anderem an schwerwiegenden Problemen mit dem Herzen und der Skelettmuskulatur, wachsen nicht richtig und haben neurologische Probleme, d. h. verminderte visuell-räumliche Fähigkeiten und eingeschränkte mathematische Fähigkeiten.

Eine Gruppe von fast 40 Forschern beschloss, das Thema umfassend zu untersuchen. Es wurden biochemische und biophysikalische Experimente, Computermodelle und Tierversuche sowie Studien an Biopsieproben von Patienten mit Barth-Syndrom durchgeführt. Die Schlussfolgerungen sind in diesem Fall bahnbrechend, heißt es auf der Website der Universität.

Mehr: https://portal.umk.pl/pl/article/przelom-w-badaniach-nad-smiertelna-choroba 


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