Los niños que padecen el síndrome de Barth, una enfermedad genética con una alta tasa de mortalidad, finalmente tienen la oportunidad de recibir un medicamento. La Dra. Karolina Mikulska-Rumińska, profesora de la Universidad Nicolás Copérnico de Toruń e investigadora del Instituto de Física, contribuyó a una investigación internacional cuyos resultados fueron publicados en «Nature Metabolism».

El síndrome de Barth es una enfermedad que afecta a los niños y se correlaciona con el cromosoma X. Los pacientes padecen problemas con el corazón y los músculos esqueléticos, no crecen adecuadamente y tienen problemas neurológicos, es decir, capacidades visoespaciales reducidas y habilidades matemáticas limitadas.

Un grupo de casi 40 investigadores decidió profundizar en el tema. Se realizaron experimentos bioquímicos y biofísicos, modelos informáticos y pruebas con animales, así como estudios de muestras de biopsias de pacientes con síndrome de Barth. Las conclusiones son innovadoras, informa la web de la Universidad.

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