Chłopcy chorzy na zespół Bartha, genetyczną chorobę o bardzo dużym wskaźniku śmiertelności, w końcu mają szansę na lek. Przyczyniły się do tego badania dr hab. Karoliny Mikulskiej-Rumińskiej, prof. Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu z Instytutu Fizyki. Artykuł o przełomowych wynikach prac międzynarodowej grupy naukowców ukazał się właśnie w „Nature Metabolism”.

Zespół Bartha to dotykająca chłopców choroba skorelowana z chromosomem X. Chorzy cierpią na poważne problemy m.in. z sercem, mięśniami szkieletowymi, nie rosną prawidłowo oraz mają problemy neurologiczne, tj. obniżone zdolności wzrokowo-przestrzenne i ograniczone zdolności matematyczne.

Niemal 40-osobowa grupa badaczy i badaczek postanowiła przyjrzeć się tematowi kompleksowo. Przeprowadzono eksperymenty biochemiczne i biofizyczne, modelowanie komputerowe, i testy na zwierzętach oraz badania na próbkach z biopsji pacjentów z zespołem Bartha. Wnioski są przełomowe dla sprawy – czytamy w serwisie uczelni.

Więcej: https://portal.umk.pl/pl/article/przelom-w-badaniach-nad-smiertelna-choroba

jsz