As crianças que sofrem da síndrome de Barth, uma doença genética com uma elevada taxa de mortalidade, têm finalmente a oportunidade de receber medicamento. A Dra. Karolina Mikulska-Rumińska, professora da Universidade Nicolau Copérnico em Toruń e pesquisadora do Instituto de Física, contribuiu para uma pesquisa internacional cujos resultados foram publicados na revista “Nature Metabolism”.

A síndrome de Barth é uma doença que afeta rapazes e está correlacionada com o cromossoma X. Os pacientes sofrem de problemas cardíacos e musculares esqueléticos, não crescem adequadamente e apresentam problemas neurológicos, ou seja, capacidades visuo-espaciais reduzidas e habilidades matemáticas limitadas.

Um grupo de quase 40 pesquisadores decidiu aprofundar o tema. Foram realizados experimentos bioquímicos e biofísicos, modelos computacionais e testes em animais, bem como estudos de amostras de biópsias de pacientes com síndrome de Barth. As conclusões são inovadoras, informa o sítio web da Universidade.

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