У мальчиков, страдающих синдромом Барта, генетическим заболеванием с очень высоким уровнем смертности, наконец-то появился шанс на излечение. Это стало возможным благодаря исследованиям доктора Каролины Микульской-Руминской, профессора Института физики Университета Николая Коперника в Торуни. Статья о новаторских результатах работы международной группы ученых только что опубликована в журнале Nature Metabolism.

Синдром Барта — это заболевание, поражающее мальчиков, коррелирующее с Х-хромосомой. Пациенты страдают от серьезных проблем, в частности, с сердцем, скелетными мышцами, неправильно растут и имеют неврологические проблемы, то есть сниженные визуально-пространственные навыки и ограниченные математические способности.

Группа из почти 40 исследователей решила всесторонне изучить эту тему. Были проведены биохимические и биофизические эксперименты, компьютерное моделирование, испытания на животных, а также исследования биопсийных образцов пациентов с синдромом Барта. Полученные выводы являются революционными для данного случая.

Подробнее: https://portal.umk.pl/pl/article/przelom-w-badaniach-nad-smiertelna-choroba