Les garçons atteints du syndrome de Barth, une maladie génétique au taux de mortalité très élevé, ont enfin une chance de guérison. Cela a été rendu possible grâce aux recherches du docteur d’État Karolina Mikulska-Ruminska, professeur à l’Institut de Physique de l’Université Nicolas Copernic de Toruń. Un article sur les résultats révolutionnaires des travaux d’un groupe international de scientifiques vient d’être publié dans Nature Metabolism.

Le syndrome de Barth est une maladie affectant les garçons corrélés au chromosome X. Les patients souffrent de graves problèmes, entre autres, d’un manque de sommeil. Les patients souffrent de graves problèmes, entre autres, au niveau du cœur, des muscles squelettiques, ne grandissent pas correctement et ont des problèmes neurologiques, c’est-à-dire des capacités visuospatiales réduites et des capacités mathématiques limitées.

Un groupe de près de 40 chercheurs a décidé d’étudier le sujet de manière approfondie. Des expériences biochimiques et biophysiques, des modélisations informatiques et des tests sur des animaux ont été réalisés, ainsi que des études sur des échantillons de biopsie de patients atteints du syndrome de Barth. Les conclusions sont révolutionnaires dans ce domaine », peut-on lire sur le site web de l’université.

Pour en savoir plus : https://portal.umk.pl/pl/article/przelom-w-badaniach-nad-smiertelna-choroba